Krankheitsbild
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Was ist eigentlich myotone Dystrophie?
Siehe auch Wikipedia und Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)...Myotone Dystrophie ist eine genetisch bedingte Muskelkrankheit. Muskelerkrankungen sind im Vergleich zu anderen Erkrankungen recht selten. Nur etwa 5 Personen von 100.000 Einwohnern in Deutschland haben eine Myotone Dystrophie (Curschmann, Steinert). Die Myotone Dystrophie aber die häufigste Form der Muskeldystrophien im Erwachsenenalter.
Das Ausmaß, in dem die Erkrankung zum Ausbruch kommt, ist von Patient zu Patient und auch innerhalb von betroffenen Familien unterschiedlich. In Familien kann das Erkrankungsausmaß von Generation zu Generation zunehmen. Dies Phänomen wird Antizipation genannt. Es tritt besonders dann auf, wenn die Mutter die Überträgerin der Erkrankung ist (s.o.). Ebenso ist das Alter, in dem die Erkrankung bemerkt wird, unterschiedlich, entweder in schweren Fällen bereits bei Geburt oder auch erst im Kindes-, Jugend oder Erwachsenenalter.
Bei der Myotonen Dystrophie stehen oft Schwächen der Muskulatur oder eine verminderte Ausdauer und Belastbarkeit im Vordergrund, meist besonders die rumpfferne Muskulatur betreffend, konkret besonders die Muskulatur der Hände und die der Fußhebung. Die betroffene Muskulatur wird im Verlauf der Erkrankung schmächtiger. Bei der myotonen Dystrophie können eine Reihe weiterer Organsysteme betroffen sein. Zu beachten ist besonders eine Beteiligung der Herzmuskulatur, Herzrhythmusstörungen oder verminderter Belastbarkeit des Herzens (= Herzinsuffizienz). Diese Aspekte sind insbesondere auch bei der Therapie zu berücksichtigen.
Auch kommen Störungen der Atemfunktion vor. Die Patienten müssen darüber informiert sein, welche Zeichen auf eine nächtliche Störung der Atmung hinweisen: vor allem regelmäßiger morgendlicher Kopfschmerz, Unruhe oder Albträume in der Nacht, das Gefühl, morgens wie gerädert aufzuwachen, ein nicht erholsamer Schlaf müssen an diese Problematik denken lassen. Auch eine vermehrte Tagesmüdigkeit kann sich hieraus ergeben.
Die Häufigkeit des Auftretens von Gallensteinen und auch der Zuckerkrankheit ist erhöht. Weiter fällt oft eine Stirnglatze auf. Häufig wird ein grauer Star (Katarakt) beobachtet. Auch Hodenatrophien und Menstruationsstörungen kommen vor.
Je früher die Krankheit auftritt (z.B. schon im Säuglingsalter=kongenital) desto schwerer ist der Krankheitsverlauf. Eine "Vorhersage" über den genauen Krankheitsverlauf und die Entwicklung eines Kindes ist schwer möglich...
© 2007 by Mischa Kohnen • mischa.kohnen@web.de